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Malattie respiratorie rare nei bambini e discinesia ciliare primaria: nuovi test diagnostici e intervista alla pediatra Savarese
La salute respiratoria nei bambini è un tema che riguarda molte famiglie: tosse persistente, infezioni che tornano spesso, affaticamento durante l’attività fisica sono segnali che, nella maggior parte dei casi, si risolvono con il tempo o con terapie adeguate.
In alcune situazioni, però, questi sintomi possono nascondere condizioni più complesse, come la discinesia ciliare primaria (PCD), una malattia genetica rara che colpisce il corretto funzionamento delle ciglia delle vie respiratorie.
La PCD interferisce con il naturale meccanismo di pulizia dei bronchi, favorendo l’accumulo di muco e batteri. Riconoscerla precocemente è fondamentale per prevenire danni polmonari nel lungo periodo e impostare un follow-up adeguato.
In questo contesto, la ricerca scientifica sta cercando strumenti diagnostici sempre più sensibili, capaci di individuare alterazioni respiratorie anche quando gli esami tradizionali risultano ancora nella norma.
Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Frontiers in Pediatrics ha messo a confronto tre diversi test di funzionalità respiratoria utilizzati nei bambini affetti da discinesia ciliare primaria.
La ricerca ha analizzato la spirometria, l’esame più conosciuto e comunemente impiegato nella pratica clinica, accanto a due metodiche più avanzate: l’Impulse Oscillometry (IOS), che consente di valutare la resistenza delle vie aeree durante la respirazione spontanea, e il Multiple Breath Washout (MBW), un test in grado di misurare quanto l’aria si distribuisce in modo uniforme all’interno dei polmoni.
I risultati indicano che il test MBW può individuare alterazioni della funzione respiratoria anche quando la spirometria risulta normale. Questo significa che alcuni cambiamenti precoci, soprattutto a carico delle piccole vie aeree, possono essere “invisibili” agli esami tradizionali ma già presenti.
Per la pratica clinica pediatrica, questi dati aprono una riflessione importante: affiancare ai test standard strumenti più sensibili può migliorare il monitoraggio dei bambini con malattie respiratorie croniche e rare.
Di tutto questo ne abbiamo parlato con la dottoressa Immacolata Savarese, pediatra già nostra ospite, che ringraziamo per i suoi interventi su Talk City Web Radio e per le interviste divulgative concesse alla redazione. A lei va il nostro sincero grazie.
Dottoressa Savarese, che cos’è la discinesia ciliare primaria e perché è importante parlarne anche se è una malattia rara?
La PCD è una patologia genetica in cui le ciglia delle vie respiratorie non funzionano correttamente. Le ciglia servono a eliminare muco e agenti infettivi: quando questo meccanismo non funziona, i bambini possono avere infezioni respiratorie ricorrenti, tosse cronica, otiti e, nel tempo, danni polmonari. Anche se è rara, è importante conoscerla perché una diagnosi tardiva può avere conseguenze significative sulla salute respiratoria.
Lo studio scientifico mette a confronto diversi test respiratori. Cosa cambia, in concreto, per le famiglie?
La spirometria resta un esame fondamentale ed è il primo strumento che utilizziamo. Tuttavia, non sempre riesce a cogliere le alterazioni iniziali, soprattutto nelle piccole vie aeree.
Test come IOS e MBW permettono di osservare aspetti più sottili della funzione polmonare. Per le famiglie questo significa avere, in alcuni casi, una valutazione più accurata e un monitoraggio più precoce della malattia.
Questi test sono disponibili in Italia?
La spirometria è ampiamente disponibile su tutto il territorio nazionale.
L’Impulse Oscillometry è presente in diversi centri di pneumologia pediatrica. Il test MBW, essendo più complesso,
è disponibile soprattutto in centri pediatrici di alta specializzazione e ospedali di riferimento per le malattie respiratorie rare, come grandi ospedali pediatrici e IRCCS.
In questi centri è possibile valutare se il test è indicato per il singolo bambino e inserirlo in un percorso diagnostico strutturato.
Che messaggio si sente di dare ai genitori?
Quando i sintomi respiratori sono persistenti o si ripresentano frequentemente, è importante parlarne con il pediatra senza minimizzare.
Non sempre si tratta di una malattia rara, ma quando lo è, arrivare presto alla diagnosi consente di proteggere meglio la salute del bambino. L’alleanza tra famiglia e pediatra è il primo passo della prevenzione.
La ricerca scientifica non sostituisce la clinica, ma la rafforza. Studi come quello pubblicato su Frontiers in Pediatrics mostrano come strumenti diagnostici più avanzati possano aiutare i medici a vedere prima ciò che, per anni, è rimasto nascosto.
Per le famiglie, informarsi significa acquisire consapevolezza; per i pediatri, significa disporre di nuove possibilità per prendersi cura del respiro dei bambini, oggi e nel loro futuro.
Dino Tropea TalkCity.it Redazione
Dino Tropea è scrittore e autore di tre libri: Lasciato Indietro (Armando Editore), Ombre e Luci di un Cammino (Laura Capone Editore) e Il regno sommerso di Coralyn (VJ Edizioni Milano). La sua scrittura, empatica ed evocativa, intreccia narrativa, poesia e riflessione sociale, con un’attenzione particolare ai temi della resilienza, della memoria e della speranza.
Oltre all’attività letteraria, è redattore per Mondospettacolo.com e TalkCity.it, dove racconta eventi, musica, teatro e cultura con uno stile coinvolgente e appassionato. Cura progetti editoriali come curatore letterario e conduce programmi radiofonici che danno voce a storie di rinascita, arte e impegno sociale.
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